Belgium

Belgische Rett Syndroom Vereniging

Contact
Belgische Rett Syndroom Vereniging v.z.w
Lil 26, 2450 Meerhout, België
Email Website

Wat betekent Rett Syndrome Europe?

Rett syndroom verenigingen uit diverse Europese landen hebben zich gegroepeerd om samen hun gemeenschappelijke doelstellingen te realiseren, met name het promoten van:

De bekendmaking van het Rett syndroom

De uitwisseling en samenwerking tussen wetenschappers en ouderverenigingen

Wat is het Rett syndroom?

Het Rett syndroom is een complexe, neurologische aandoening die hoofdzakelijk voorkomt bij personen van het vrouwelijk geslacht. Hoewel de tekenen van het Rett syndroom aanvankelijk onmerkbaar kunnen zijn, is de ziekte er vanaf de geboorte en wordt ze zichtbaarder tijdens het tweede levensjaar. Personen met het Rett syndroom zijn diep en meervoudig gehandicapt, en blijven hun hele leven voor al hun behoeften volledig afhankelijk van anderen.

Vanwaar de naam “Rett syndroom”?

Onder een syndroom verstaat men een aantal karakteristieken die steeds samen voorkomen, en een bepaalde medische aandoening typeren. Het kenmerkend patroon dat samengaat met het Rett syndroom werd voor het eerst in 1966 beschreven door de Oostenrijkse professor dr. Andreas Rett.

Waarom komt het Rett syndroom voor?

Het Rett syndroom is genetisch van oorsprong. Het is waarschijnlijk de meest verspreide genetische oorzaak van diep psychisch en fysiek gehandicapt-zijn bij meisjes, met een voorkomen van 1 per 10.000 vrouwelijke geboorten. Recent is aan het licht gekomen dat een groot deel van de personen met het Rett syndroom een mutatie of een fout vertonen in het MECP2 gen op het X-chromosoom.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Rett syndroom wordt vastgesteld op basis van een klinische diagnose – het zoeken naar tekenen en gedragingen. In veel gevallen wordt het nu ook bevestigd door een genetische test.

Dit zijn de typische tekenen:

Een korte periode na de geboorte, waarbij het meisje schijnbaar (bijna) een normale ontwikkeling doormaakt.
Een periode van stagnatie in de ontwikkeling vanaf het einde van het eerste levensjaar tot het aanbreken van een terugval.
Een periode van terugval, ongeveer tussen de negende en de dertigste maand, waarbij vaardigheden als spraak en handbewegingen verloren gaan.
Het ontstaan van repetitieve handbewegingen (wringen, tikken, klappen, kloppen, in de mond steken).
Het wijdbeens of slingerend lopen.
Een normale hoofdomtrek bij de geboorte, maar een afname van de hoofdgroei, bij benadering tussen 2 maanden en 4 jaar.
De afwezigheid van een andere ziekte, een ander syndroom of een kwetsuur die bovenstaande verschijnselen zou kunnen verklaren.

Andere kenmerken die men vaak ziet:

Ademhalingsstoornissen: hyperventileren en/of het ophouden van de adem en/of het slikken van lucht.
Afwijkingen in het E.E.G. (electro-encephalogram).
Epilepsie: meer dan 50% kan op een gegeven ogenblik een aanval krijgen.
Spasticiteit die toeneemt met de leeftijd. Spieren worden in stijgende mate stijf. Gewrichten kunnen misvormd zijn, spieren kunnen wegkwijnen.
Onvaste wijdbenige gang (zowat de helft van de meisjes kan zelfstandig lopen).
Ontwikkeling van scoliose (kromming van de ruggengraat).
Vertraging van de groei.

UA-61726373-1