Estonia

Eestis Vabariigis on Rett sündroomi

Kontakt
Eestis Vabariigis on Rett sündroomi keskus Tartus:
Sihtasutus Tartu Ülikooli Kliinikumi, Lastekliinik, Lunini 6, Tartu. Estonia
Telef. 37 / 27 / 449-584
Kuhu Rett sündroomi kahtlusel võib patsiendid suunata konsultatsioonile:
teisipäeviti kell 11 − 14 prof. Tiina Talvik / kolmapäeviti kell 11 − 15 dots. Anu Sööt
Konsultatsioonile peaks suunama perearst, lastearst, neuroloog − iga arst, kellel tekib kahtlus Rett sündroomile.

Email Website

Mis on Rett Sündroom Euroopa?

Mitmete erinevate maade ühendused on grupeerunud, et läbi viia oma ühiseid eesmärke. Eesmärgid on järgmised:

  • Rett südroomi mõistmise paremustamine ja
  • Paremustada vahetust ja koostööd uurijate ja vanemate ühenduste vahel.

Mis on Rett sündroom?

Rett sündroom on kompleksne neuroloogiline häire, mis esineb ainult naistel ning mis tabab neid kogu eluks. Haiged on raskete ja hulgipuuetega ning täielikult sõltuvad teistest inimestest oma vajaduste rahuldamisel.

Miks seda kutsutakse Rett sündroomiks?

Sündroom on grupp sümptome, mis ilmnevad koos, et iseloomustada meditsiinilist häiret. Rett süngroomile iseloomulikke sümptome kirjeldas esimesena Austria arst, professor Andreas Rett.

Miks tüdrukutel ja naistel on Rett sündroom?

Inimesed ei omanda Rett sündroomi, samuti ei kasva nad sellest välja. Nad sünnivad sellega. Teadus peab alles avastama põhjuse või ravi.Praegu arvatakse, et tegemist on geneetilise häirega. Tema esinemissagedus on umbes 1:10000 elusalt sündinud tüdruku kohta.

Kuidas te diagnoosite Rett sündroomi?

Diagnoos on kliiniline ja sõltub mitmete kriteeriumite esinemisest:

  • Lühike periood imikueas, mil laps areneb praktiliselt normaalselt
  • Arengu seiskumise periood, mis algab esimese eluaasta teisel poolel ning kestab kuni regressiooni ilmnemiseni
  • Regressiooni periood, mil kaovad kõnelised oskused ja käte sihipärased liigutused, ilmneb 9.-30.elukuu vahel
  • Arenevad käte stereotüüpsed liigutused (ringitamine, patsutamine, plaksutamine, koputamine, suhu toppimine)
  • Kange vöi kohmaka poosi või kõnnaku kujunemine
  • Normaalne pea ümbermõõt sünnil, kuid pea kasvu aeglustumine 5.elukuu ja 4.eluaasta vahel
  • Mõne muu haiguse, sündroomi või vigastuse puudumine, mis võiks põhjustada sarnaseid sümptome

Rett sündroomiga patsientide sümptomatoloogia on väga varieeruv. Mitmed sümptomid toetavad seda diagnoosi.Hingamise dusfunktsioon:

  • Hüperventilatsioon ja/või hinge kinnihoidmine ja/või õhu neelamine
  • EEG patoloogia
  • Epilepsia-üle 50%l patsientidest esinevad krambid mõnel eluperioodil
  • Vanusega suurenev spastilisus. Lihased muutuvad suvenevalt rigiidseks; võivad tekkida liigeste deformatsioonid ja lihaste kõhnumine
  • Tasakaalutu laia baasiga kõnnak (umbes pooled haigetest omandavad iseseisva liikumisvõime)
  • Skolioosi arenemine (selgroo kõverdumine)
  • Kasvupeetus
UA-61726373-1