Finland

Rett Suomi

Autistien ja Rett-henkilöiden Tuki ry
Email

Website

Mikä on “Rett Syndrome Europe”?

Eri maiden yhdistykset ovat järjestäytyneet edistääkseen yhteisiä tavoitteita
Nämä tavoitteet ovat:
– Edistää tietoutta Rettin oireyhtymästä
– Edistää mielipiteiden vaihtoa ja yhteistyötä yhdistysten välillä

<foreldra

Rettin oireyhtymä

On erittäin harvinainen neurologinen sairaus, joka aiheuttaa vaikeaa monivammaisuutta. Kansainvälisten tilastojen mukaan 10 000−15 000 vastasyntyneestä yhdellä on Rettin oireyhtymä. Se ilmenee lähes pelkästään tytöillä ja naisilla. Oireyhtymän kuvasi ensimmäisen kerran itävaltalainen lääkäri Andreas Rett 1960-luvulla. Laajemmin oireyhtymää alettiin tuntea vasta 1980−luvulla, jolloin se kuvattiin ensimmäisen kerran lääketieteellisessä kirjallisuudessa englanniksi. Yli 80 %:lla Rett-henkilöistä on havaittu X-kromosomin MeCP2-geenissä sijaitseva mutaatio. Geenilöytö tehtiin vuonna 1999, ja siitä lähtien geenitutkimus on ollut vilkasta. Rettin oireyhtymää parantavaa hoitoa ei geenilöydön jälkeenkään ole löydetty. Yleensä Rettin oireyhtymän aiheuttaa satunnainen, ei vanhemmilta peritty mutaatio. Rettin oireyhtymässä vauvaiän kehitys näyttää jokseenkin normaalilta, vaikka motorinen kehitys hidastuu noin puolivuotiaasta alkaen. Kehitys alkaa taantua 6−36 kuukauden iästä alkaen. Nopea taantuminen johtaa yleensä jo opittujen puhetaitojen häviämiseen ja käsien käyttötaidon merkittävään heikkenemiseen tai katoamiseen. Tätä vaihetta seuraa hitaampi taantuminen, jolloin motoriset taidot heikkenevät jonkin verran, pysyvät ennallaan tai saattavat karkean motoriikan osalta jopa hieman parantua. Osalla Rett−henkilöistä voi olla myös myöhempi taantumavaihe, jolloin liikuntakyky häviää. Yleensä Rett−henkilöt ovat puhekyvyttömiä tai he käyttävät vain joitakin puheilmauksia. Monille tulee n. 4−vuotiaana epilepsia. Muita tyypillisiä lisäoireita ovat jäsenten kankeus, hyperventilaatio ja skolioosi. Oireyhtymää ilmenee myös epätyypillisissä muodoissa. Rettin oireyhtymä aiheuttaa vaikean monivammaisuuden.

Kuntoutuminen

Jokainen tyttö ja nainen, jolla on Rettin oireyhtymä, on ainutkertainen, sillä yksilölliset erot ovat huomattavia. Tämä tulee ottaa huomioon kuntoutusta ja opetusta suunniteltaessa. Oireyhtymän varhainen tunnistaminen on tärkeää, jotta kuntoutus aloitetaan mahdollisimman varhain. Rett-henkilö tarvitsee monipuolista kuntoutusta läpi elämänsä. Kuntoutuksen merkitys on keskeinen haluttaessa ehkäistä ja korjata oireyhtymästä johtuvia fyysisiä, motorisia ja kommunikointivaikeuksia. Rett-henkilöt tarvitsevat monia apuvälineitä, joiden tarve vaihtelee. Esimerkiksi tietokone, kommunikaatiopainikkeet ja -kortit, otsatikku, tukikorsetti ja tukipohjalliset voivat olla välttämättömiä.

Kommunikaatioterapia

Rett-henkilöt ovat seurallisia, mutta vireystilan suuret vaihtelut tekevät heistä ajoittain poissaolevia ja nukahtelevia. Kommunikaation kehittämisessä on saatu hyviä tuloksia puhetta tukevilla ja korvaavilla kommunikaatiomenetelmillä (AAC). Esineet, valokuvat, kuvasymbolit, kyllä/ei-kortit ja kommunikaattorit ovat oivia kommunikaation apuvälineitä. Rett-henkilöt ymmärtävät puhetta huomattavasti enemmän, kuin mitä he kykenevät osoittamaan. Heille on ominaista silmillä kommunikointi ja osoittaminen. Motorisista ja kommunikointivaikeuksista johtuen Rett-henkilön älyllistä kapasiteettia, oppimiskykyä ja kommunikointitarpeita on vaikea arvioida. Rett-henkilö voi oppia ilmaisemaan itseään tietokoneella tai kommunikaattorilla esimerkiksi otsatikulla kirjoittaen. Kommunikointi vaatii rauhallisen ympäristön ja runsaasti aikaa onnistuakseen.

Fysio- ja ratsastusterapiat

Osa Rett-henkilöistä ei kävele ja kävelevienkin liikuntakyky voi vuosien kuluessa heiketä. Monipuolisella ja säännöllisellä fysioterapialla sekä yksilön kykyihin sopivalla vapaa- ajan liikunnalla voidaan harjoituttaa motoriikkaa, estää kehon virheasentoja ja ylläpitää kuntoa sekä liikuntakykyä. Uiminen lämpimässä vedessä rentouttaa ja tarjoaa tehokasta liikuntaa. Ratsastuksella on myönteinen vaikutus erityisesti selkärangan liikkuvuuden ylläpitämisessä, skolioosin ehkäisemisessä ja kehon tasapainon hallinnan harjoittamisessa. Musiikkiterapia Musiikkiterapialla voidaan edistää Rett-henkilöiden fyysistä ja psyykkistä hyvinvointia. Musiikilla voidaan helpottaa kanssakäymistä, aktivoida ääntelyä ja parantaa keskittymis- ja kontaktikykyä.

Toimintaterapia

Toimintaterapian tehtävänä on mm. aktivoida Rett-henkilöiden yleistä toimintakykyä ja antaa uusia onnistumisen kokemuksia. Mielekäs tekeminen ja kuntouttavat harjoitukset voivat ehkäistä oireyhtymälle tyypillistä käsien yhteenhieromismaneeria. Toimintaterapeutilta voi myös saada apua sopivien apuvälineiden löytämisessä.

Elämänkaari

Rett-henkilöiden oppimiskyky on yksilöllistä. Siksi paras kouluratkaisukin on arvioitava yksilöllisesti. Jokaisella Retthenkilöllä pitää olla oikeus sellaiseen opetukseen, joka vastaa hänen oppimiskykyään ja ottaa huomioon hänen vammaisuutensa erityispiirteet.

Hyvä kohtaaminen

Selvitä, miten tämä Rett-henkilö parhaiten kommunikoi. Kysy neuvoa Rett-henkilön omaiselta, avustajalta tai muulta hänen läheiseltään. Kun puhut Rett-henkilölle, mene hänen lähelleen ja ota katsekontakti. Voit laskea kätesi hänen käsilleen, jottei käsimaneeri häiritse huomion suuntaamista. Puhu selvästi. Kohdista kysymyksesi ja sanasi hänelle, vaikket saisikaan sanallista vastausta tai vaikka joku muu vastaisi hänen puolestaan. Voit käyttää apunasi henkilölle tuttuja kommunikointikuvia ja kyllä/ei-korttia. Jos kysyt jotain, niin tarkkaile hänen katsettaan, osoittaako hän sillä jotakin, esim. haluamaansa asiaa tai esinettä. Jos henkilö käyttää kättään osoittamisessa, niin varmista, että osoittava käsi on vapaa, sillä käsimaneeri saattaa häiritä toiminnallisen käden käyttämistä. Pidä tällöin toisesta kädestä kiinni. Ota selvää, onko henkilö oikea- vai vasenkätinen. Rauhallinen tunnelma helpottaa kanssakäymistä. Vältä melua sekä kovia ääniä. Hyvä kohtaaminen auttaa onnistumaan esim. tutkimuksissa ja toimenpiteissä. Se helpottaa myös tulevia kontakteja. Suurin osa Rett-lapsista ja -nuorista opiskelee erityisluokilla, vaikeavammaisten opetusryhmissä, harjaantumis- tai autismiopetuksessa. On myös kokemuksia yleisopetuksen luokassa opiskelusta koulunkäyntiavustajan kanssa. Rett-oppilaat hyötyvät opiskelusta samanikäisten yleisopetuksen oppilaiden kanssa. Kommunikaation kehittäminen kaikenikäisille on tärkeää myös itseluottamuksen takia, sillä suurten motoristen vaikeuksien kanssa eläminen on vaativaa Rett-henkilölle. Aikuiskoulutuksella on taattava lapsuudessaan koulutusta vaille jääneille oikeus perusopetukseen sekä mahdollisuudet muihin opintoihin. Aikuisten Rett-henkilöiden asumis-, avustaja- ja muita tukipalveluita on kehitettävä, jotta heillä on mahdollisuus riittävään kuntoutukseen, opiskeluun ja mahdollisimman itsenäiseen elämään. Koska Rett-henkilöt tarvitsevat apua kaikissa päivittäisissä toiminnoissa, on välttämätöntä järjestää heille ja heidän perheilleen riittävät tukipalvelut sujuvan arjen turvaamiseksi.

UA-61726373-1