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Rett-syndrom deutschland

Kontakt
Elternhilfe für Kinder mit RETT-Syndrom
Wörsdorferstraße 3, 65510 Hünstetten
Telephone: +49(6126)500306
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Was ist “Rett Syndrome Europe”?

Die Elternvereinigungen verschiedener Ländern haben sich zusammengeschlossen um unsere gemeinsamen Ziele zu fördern.
Unsere Ziele sind:

  • Das Verständnis des Rett-Syndroms zu fördern
  • Den Austausch und die Zusammenarbeit zwischen Forschern und Elternorganisationen zu fördern

Was ist das Rett-Syndrom?

Das Rett-Syndrom ist eine komplexe neurologische Störung, die hauptsächlich bei Mädchen (Frauen) auftritt. Obwohl die Anzeichen von Rett-Syndrom nicht von Anfang an ersichtlich sein müssen, ist die Ekrankung schon bei der Geburt vorhanden und wird während des zweiten Lebensjahres auffälliger. Menschen mit Rett-Syndrom sind mehrfach schwerst behindert und zur Befriedigung aller Bedürfnisse während ihres ganzen Lebens vollständig auf fremde Hilfe angewiesen.

Warum heißt die Krankheit “Rett-Syndrom”?

Eine Krankheit, die anhand einer Anzahl zusammen auftretender Merkmale charakterisiert wird, bezeichnet man als Syndrom. Die für das Rett-Syndrom charakteristischen Merkmale wurden erstmals 1966 vom österreichischen Arzt Professor Andreas Rett beschrieben.

Wodurch entsteht Rett-Syndrom?

Rett-Syndrom ist eine genetische Krankheit. Es ist wahrscheinlich die häufigste genetische Ursache umfangreicher geistiger und körperlicher Behinderung bei Mädchen, und kommt öfter als einmal pro 100.000 Mädchengeburten vor. Kürzlich wurde festgestellt, daß ein großer Anteil von Rett-Kranken eine Mutation (Fehler) des MECP2-Gens am X-Chromosom haben.

Wie diagnostiziert man Rett-Syndrom?

Aufgrund der Beobachtung der folgenden Merkmale und Verhaltensmuster ist eine klinische Diagnose möglich:

  • Eine kurze Periode anscheinend normaler oder beinahe normaler Entwicklung im Säuglings- und Kleinkindalter;
  • Ein Stillstand in der Entwicklung ungefähr ab dem Ende des ersten Lebensjahres bis zur Phase des Rückschritts (Regression);
  • Eine Phase der Regression zwischen dem 9. und dem 30. Monat, in der bereits erlernte Sprachfähigkeiten ebenso verlernt werden wie die Fähigkeit zum kontrollierten Gebrauch der Hände;
  • Entwicklung sich wiederholender Handbewegungen (Aneinanderrreiben, Klopfen und Tapsen, Klatschen, Händelutschen);
  • Auftreten von steifer oder schwerfälliger Haltung bzw. steifem oder schwerfälligem Gang;
  • Normaler Kopfumfang bei der Geburt. Verlangsamtes Kopfwachstum circa zwischen zwei Monaten und vier Jahren.
  • Die aufgezählten Symptome werden von keiner anderen Krankheit, Verletzung oder einem anderen Syndrom verursacht.

Andere häufig auftretende Merkmale sind:

  • Atem-Fehlfunktion: Hyperventilation und/oder Atemanhalten (Apnoe) und/oder Luftschlucken;
  • Auffälligkeiten im EEG;
  • Epilepsie – über 50% können an epileptischen Anfällen leiden;
  • Zunehmende “spastische Lähmung” mit fortschreitendem Alter. Die Muskeln werden starrer; Gelenksdeformationen und Muskelschwund können auftreten.
  • Unsicherer, breiter Gang (nur ca. die Hälfte der Betroffenen kann selbständig gehen);
  • Entwicklung einer Rückgratverkrümmung (Skoliose);
  • Verlangsamtes Körperwachstum.
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