Iceland

Contact
Rett Syndrome Rannsóknarsjóður Guðrúnar
Friðrik Friðriksson
ff@liu.is
http://www.rettenglar.yolasite.com

Hvað er “Rett Syndrome Europe”?

Í mörgum löndum Evrópu hafa félög foreldra komið saman til að vinna að sameiginlegum markmiðum okkar.
Þessi markmið eru:

  • Stuðla að skilningi á Rett heilkenninu
  • Efla samskipti og samstarf milli rannsóknaraðila og samtaka foreldra

Hvað er Rett heilkenni?

Rett heilkenni er taugahrörnunarsjúkdómur. Hann hefur aðallega áhrif á stúlkur. Þótt að merki um Rett heilkenni komi ekki fram við fæðingu, þá er hann til staðar og einkennin verða meira áberandi á öðru aldursári. Einstaklingar með Rett heilkenni eru alvarlega fatlaðir á margvíslega vegu og eru alveg háðir öðrum til að sjá um þarfir þeirra í gegnum lífið.

Af hverju er það kallað “Rett heilkenni”?

Heilkenni er safn fjölda einkenna sem lýsa læknisfræðilegu ástandi. Þau einkenni sem að tilheyra Rett heilkenninu var fyrst lýst árið 1966 af austurrískum lækni, Andreas Rett.

Hvers vegna fáum við Rett heilkenni?

Rett heilkenni tengist erfðafræði. Hann er líklega algengasta erfðafræðilega orsök vitsmunalegrar og líkamlegrar fötlunar í stúlkum, sem á við 1 af hverjum 10.000 fæddum stúlkum. Nýlega hafa vísindalegar rannsóknir staðfest að stór hluti stúlkna með Rett heilkenni hafa stökkbreytingu eða galla á MECP2 geninu á X litningnum.

Hvernig er Rett heilkenni greint?

Rett heilkenni er greint með læknisfræðilegri greiningu, meðal annars er leitað eftir einkennum og hegðun. Í mörgum tilfellum er greiningin staðfest með DNA prófi.
Dæmigerð einkenni eru:

  • Barnið þroskast eðlilega fyrstu mánuði eftir fæðingu;
  • Stöðnunartímabil í þroska barnsins frá sex mánaða til átján mánaða aldri, sem stendur þangað til að afturför á sér stað;
  • Hnignunartímabil þar sem að hæfileiki til tjáningar og tals minnka eða hverfa, sem og handafærni skerðist, á sér jafnan stað yfir níu til tæplega þriggja ára tímabili;
  • Endurteknar handahreyfingar, krepptar hendur og fingur o.s.frv.;
  • Göngulag er stíft eða líkamsstaða klaufaleg;
  • Eðlilegt höfuðummál við fæðingu, en hægir á vexti höfuðs á milli tveggja mánaða til fjögurra ára aldurs;
  • Engin annar sjúkdómur, heilkenni eða slys, geta skýrt út ofangreind einkenni.

Önnur einkenni eru:

  • Öndunarerfiðleikar, óreglubundin öndun, þ.m.t. oföndun, halda niður í sér andanum og að gleypa loft;
  • Hjartaflökt og hjartatruflanir;
  • Flogaveiki, yfir 50% stúlkna með Rett heilkenni fá einhvers konar flogaveikikast einhvern tíman á lífsleiðinni;
  • Aukin vöðvaspenna með aldri. Vöðvar verða stífari, þeir rýrna og skemma vöðvafestingar og liði;
  • Óstöðug við gang, standa breitt, en um helmingur þeirra sem fá Rett heilkenni geta gengið óstuddir;
  • Hryggskekkja myndast með aldrinum;
  • Vaxtarskerðing.
Scroll to top