Retta Sindroms Latvia
Kontaktešanas iespejas
Inese Belicka
inese.belicka@inbox.lv
Kas ir Rett Syndrome Europe?
Asociacija apvieno da&ûadas valstis, lai sekmetu izvirzito merku istenošanu. Šie merki ir:
- sekmet izpratni par Retta sindromu
- veicinat informacijas apmainu starp asociacijas petniekiem un bernu vecakiem
Kas ir Retta sindroms?
Retta sindroms ir kompleksa neirologiska saslimšana. Tas skar galvenokart meitenes. Lai gan Retta sindroma pazimes var nebut acimredzamas sakotneji, tas pastav jau kopš dzimšanas un klust neparprotamas otra dzives gada laika. Laudis ar Retta sindromu ir pilnigi nespejigi un atkarigi no citiem savas vajadzibas visu dzivi.
Kapec tas nosaukts par Retta sindromu?
Sindroms ir pazimju kopa, kas raksturo attiecigu medicinisku stavokli. Retta sindroma raksturojošas pazimes pirmo reizi aprakstija Austrijas doktors, profesors Andreass Retts 1966. gada.
Kapec rodas Retta sindroms?
Retta sindromam ir genetiska izcelsme. Pastav varbutiba, ka ir kopeji genetiski iemesli fundamentalai intelektualai un fiziskai meitenu nespejai. Retta sindroms sastopams 1 no 10 000 jaundzimušu meitenu. Nesen tika atklats, ka lielakajai dalai cilveku ar Retta sindromu ir notikusi mutacija vai defekts X hromosomas MECP2 gena.
Ka diagnosticet Retta sindromu?
Retta sindroms tiek noteikts kliniskas diagnostikas rezultata- verojot pazimes un uzvedibu. Daudzos gadijumos tas tagad ir apstiprinams , veicot genetiskus testus.
Tipiskakas pazimes:
- iss periods agras bernibas laika, kad bernam ir acimredzams normals progress vai tuvu tam;
- stagnacijas periods attistiba apmeram pirma gada beigas, kurš ilgst lidz sakas regress;
- regresa periods, kurš sakas apmeram starp 9. un 30. dzives menesi, kad valodas un roku kustibu iemanas samazinas;
- attistas stereotipas roku kustibas ( roku glastišana, virpinašana, savilkšana dures, roku bašana mute);
- paradas stiva vai neveikla gaita, vai staja;
- normals galvas perimetrs piedzimstot, bet lenaka galvas augšana apmeram starp otro menesi un 4. dzives gadu;
- citu slimibu, sindromu vai traumu iztrukums izskaidro augšminetas pazimes.
Citas pazimes , kuras ari bieûi sastopamas:
- elpošanas neregularitate, tostarp atra elpošana, elpas aizturešana vai gaisa rišana;
- EEG neatbilst normai;
- vairak neka 50% cilveku ar Retta sindromu laiku pa laikam notiek daûadas epileptiskas lekmju formas;
- ar gadiem pieaugošs muskulu tonuss- tie klust aizvien vairak stivi, locitavas deformejas un var paradities muskulu mazspeja;
- svarstiga, nestabila gaita ( apmeram puse klust neatkarigi savas kustibas);
- attistas skolioze ( mugurkaula izliekums);
- kaveta augšana.