Poland

Contact
Ogólnopolskie Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem Retta
Paweł Kwiecień
admin@rettsyndrome.pl
http://www.rettsyndrome.pl

Czym jest Rett Syndrome Europe?

Stowarzyszenia narodowe RS w krajach Europy polaczyly sie w jedna organizacje dla propagowania naszych wspólnych celów. Te cele to:

• propagowanie wiedzy o problematyce zespolu Retta (RS) dla zrozumienia specyfiki tego schorzenia
• promocja wymiany wiedzy, doswiadczenia i wspólpracy miedzy naukowcami i stowarzyszeniami rodziców

Co to jest zespól Retta?

Zespól Retta jest ciezkim, kompleksowym schorzeniem neurologicznym. Wystepuje glównie u dziewczynek i kobiet. Mimo, ze objawy zespolu Retta moga byc poczatkowo niezauwazalne, pojawiaja sie w kilka miesiecy po urodzeniu i staja sie bardziej widoczne w drugim roku zycia. Osoby cierpiace na zespól Retta sa fizycznie gleboko niepelnosprawne i calkowicie uzaleznione od pomocy otoczenia przez cale zycie.

Dlaczego nazywamy to schorzenie zespolem Retta (RS)?

RS jest zaburzeniem o charakterystycznym zespole objawów neurologicznych. Model symptomów typowych dla RS po raz pierwszy zostal opisany w 1966 roku przez austriackiego lekarza profesora Andreasa Retta.

Jakie sa przyczyny zespolu Retta?

Zespól Retta diagnozowany jest klinicznie na podstawie objawów i zachowan. W wielu przypadkach jest to potwierdzane testami genetycznymi.
Typowe symptomy to:

• Krótki okres prawidlowego lub prawie prawidlowego rozwoju niemowlecego;
• Okres stagnacji rozwoju miedzy koncem pierwszego roku zycia, a pojawieniem sie pierwszych objawów regresu;
• Okres regresu objawiajacy sie ograniczeniem mowy i celowych ruchów rak, pojawia sie miedzy dziewiatym I trzydziestym miesiacem zycia;
• Rozwój stereotypowych (powtarzajacych sie) ruchów rak (klepanie, ruchy myjace i wykrecanie dloni oraz operowanie palcami wokól ust);
• Pojawienie sie sztywnosci lub niezgrabnosci podczas chodzenia;
• Normalny obwód glowy po urodzeniu lecz zwolnienie przyrostu miedzy drugim miesiacem a czwartym rokiem zycia;
• Brak innych schorzen tlumaczacych w/w objawy.

Inne objawy, które czesto wystepuja w ZR:

• Zaburzenia oddychania: hiperwentylacja i/lub wstrzymywania oddechu, i/lub lykanie powietrza;
• Nieprawidlowe EEG;
• Epilepsja – ponad 50% chorych moze cierpiec na pewne formy drgawek;
• Wzrost napiecia miesniowego z wiekiem. Postepujaca sztywnosc miesni, deformacja stawów i zaniki miesni;
• Nierówny chód na szerokiej podstawie (dziewczynki z ZR osiagaja niezalezna mobilnosc);
• Rozwój skoliozy (boczne skrzywienie kregoslupa);
• Opóznienie wzrostu.