Poland

Rett Syndrome Polska

Contact
Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem Retta
Piotr Wójcik
Białoprądnicka 24d/33
31-221 Kraków
tel 604151484
Email Website

Czym jest Rett Syndrome Europe?

Stowarzyszenia narodowe RS w krajach Europy polaczyly sie w jedna organizacje dla propagowania naszych wspólnych celów. Te cele to:

  • propagowanie wiedzy o problematyce zespolu Retta (RS) dla zrozumienia specyfiki tego schorzenia
  • promocja wymiany wiedzy, doswiadczenia i wspólpracy miedzy naukowcami i stowarzyszeniami rodziców

Co to jest zespól Retta?

Zespól Retta jest ciezkim, kompleksowym schorzeniem neurologicznym. Wystepuje glównie u dziewczynek i kobiet. Mimo, ze objawy zespolu Retta moga byc poczatkowo niezauwazalne, pojawiaja sie w kilka miesiecy po urodzeniu i staja sie bardziej widoczne w drugim roku zycia. Osoby cierpiace na zespól Retta sa fizycznie gleboko niepelnosprawne i calkowicie uzaleznione od pomocy otoczenia przez cale zycie.

Dlaczego nazywamy to schorzenie zespolem Retta (RS)?

RS jest zaburzeniem o charakterystycznym zespole objawów neurologicznych. Model symptomów typowych dla RS po raz pierwszy zostal opisany w 1966 roku przez austriackiego lekarza profesora Andreasa Retta.

Jakie sa przyczyny zespolu Retta?

Zespól Retta diagnozowany jest klinicznie na podstawie objawów i zachowan. W wielu przypadkach jest to potwierdzane testami genetycznymi.

Typowe symptomy to:

  • Krótki okres prawidlowego lub prawie prawidlowego rozwoju niemowlecego;
  • Okres stagnacji rozwoju miedzy koncem pierwszego roku zycia, a pojawieniem sie pierwszych objawów regresu;
  • Okres regresu objawiajacy sie ograniczeniem mowy i celowych ruchów rak, pojawia sie miedzy dziewiatym I trzydziestym miesiacem zycia;
  • Rozwój stereotypowych (powtarzajacych sie) ruchów rak (klepanie, ruchy myjace i wykrecanie dloni oraz operowanie palcami wokól ust);
  • Pojawienie sie sztywnosci lub niezgrabnosci podczas chodzenia;
  • Normalny obwód glowy po urodzeniu lecz zwolnienie przyrostu miedzy drugim miesiacem a czwartym rokiem zycia;
  • Brak innych schorzen tlumaczacych w/w objawy.

Inne objawy, które czesto wystepuja w ZR:

  • Zaburzenia oddychania: hiperwentylacja i/lub wstrzymywania oddechu, i/lub lykanie powietrza;
  • Nieprawidlowe EEG;
  • Epilepsja – ponad 50% chorych moze cierpiec na pewne formy drgawek;
  • Wzrost napiecia miesniowego z wiekiem. Postepujaca sztywnosc miesni, deformacja stawów i zaniki miesni;
  • Nierówny chód na szerokiej podstawie (dziewczynki z ZR osiagaja niezalezna mobilnosc);
  • Rozwój skoliozy (boczne skrzywienie kregoslupa);
  • Opóznienie wzrostu.
UA-61726373-1