Portugal

Rett syndrome portugal

Contactos
Sandra Madeira
Praceta Graça Pina de Morais Nº. 11, 4ºh Esqº – 2855-585 Corroios – Portugal
Telemóvel: 919467392
Email Website

O que é Rett Syndrome Europe?

Em diversos países, as associações reagruparam-se para promover os nossos objectivos comuns.

  • Promover a compreensão do Síndroma de Rett
  • Promover os intercâmbios e cooperação entre investigadores e associações parentais

Porquê “Síndroma de Rett”?

Um síndroma é um conjunto de sintomas que juntas caracterizam uma condição clínica.
As características padrão associadas ao Síndroma de Rett, foram inicialmente descritas em 1966 por um médico Austríaco, o professor Andreas Rett.

Porque ocorre o Síndroma de Rett?

O Síndroma de Rett é de origem genética. É provavelmente a causa genética mais comum para uma disfunção profunda a nível intelectual e física nas raparigas, ocorrendo em mais de 1 em 10.000 nascimentos de indivíduos de sexo feminino. Foi recentemente detectada, numa grande proporção de indivíduos atingidos pelo Síndroma de Rett, uma mutação ou falha no gene MECP2 do cromossoma X.

Como é diagnosticado o Síndroma de Rett?

O Síndroma de Rett é diagnosticado por diagnóstico clínico – procurando sinais e comportamentos. Neste momento, em muitos casos o diagnóstico é confirmado pela realização de um teste genético.

Alguns dos sinais típicos:

  • Um curto período durante a infância em que a criança faz, aparentemente, progressos normais ou quase normais;
  • Um período de estagnação do desenvolvimento desde aproximadamente o final do primeiro ano de vida, que durará até ocorrer o período de regressão;
  • Um período de regressão em que as capacidades da fala e da coordenação motora (das mãos) são reduzidas, que ocorrem entre o nono e o trigésimo mês;
  • Desenvolvimento de movimentos manuais repetitivos (apertar, bater as palmas, tocar, levar as mãos à boca);
  • Uma postura rígida ou desajeitada;
  • À nascença, o tamanho da cabeça é normal, dando-se posteriormente crescimento lento da mesma, entre os dois meses e os quatro anos, aproximadamente;
  • Ausência de outras doenças, síndromas ou lesões a acrescentar aos sinais já referidos.

Outros sintomas que sao habitualmente indicíos:

  • Respiração irregular, incluindo hiper-ventilação, sustenção respiratória e engolir o ar;
  • Anomalias detectadas por Electro-Encefalograma (EEG);
  • Epilepsia – mais de 50% dos indivíduos com Síndroma de Rett poderão sofrer em algum momento de alguma forma de epilepsia;
  • Aumento do tónus muscular com a idade. Os músculos tornam-se progressivamente rígidos, podem também ocorrer deformações das articulações e desgaste dos músculos;
  • Andar instável (aproximadamente metade dos doentes atingidos com o Síndroma de Rett consegue uma mobilidade independente);
  • Desenvolvimento de escoliose (curvatura da coluna);
  • Atraso do cre scimento.
UA-61726373-1