Romania

Syndromul Rett Romania

Kontakt
Dana Veres Huluba
Email

Ce inseamna Rett Syndrome Europe?

Asociatii din tari diferite sau unit pentru asi uni fortele si pentru asi urmari interesele comune. Acestea sunt urmatoarele:

  • Intelegerea in totalitate a Syndromului Rett
  • Stimularea comunicarii prin schimb de idei, pareri, cooperarea cu cercetatorii interesati sa studieze acest sindrom, si colaborarea asociatiilor de parinti

Ce este Syndromul Rett?

Syndromul Rett este o afectiune neurologica complexa. Aceasta afectiune apare in special la fete.Simptomele acestui sindrom nu sunt vizibile de la inceputul vietii, dar ele exista in momentul nasterii, insa in mod evident apar in cel deal 2-lea an de viata. Persoanele cu Syndromul Rett sunt profund afectati si incapacitati, ele fiind total dependente de cineva pe tot parcursul vietii lor.

De ce se numeste Syndromul Rett?

Un sindrom este o multime de caracteristici ale bolii care impreuna dau odefinitie mai complexa si mai completa, transformindul intrun diagnostic, intro definitie medicala. Cel care a descoperit si a descris caracteristicile, trasaturile asociate cu Syndromul Rett, pentru prima data in 1966, a fost medicul austriac Prof.Andreas Rett, a carui nume la si primit acest sindrom.

Cum apare Syndromul Rett?

Syndromul Rett are origine genetica. Este poate cea mai frecventa cauza genetica a disabilitatilor intelectuale si fizice la fete, intilninduse in mod frecvent intrun procentaj de 1 la 10000 de cazuri, la nou nascutifete. Recent sa descoperit o proportie mai larga a persoanelor care sufera de Syndromul Rett, ca avand mutatii genetice sau erori genetice a genelor MECP2 la nivelul cromosomului X.

Cum se stabileste diagnosticul la Syndromul Rett?

Syndromul Rett este stabilit dupa o examinare atenta, clinica, prin urmarirea comportamentelor si a semnelor manifestate. In cele mai multe cazuri, diagnosticul este confirmat prin rezultatul testului genetic efectuat.

Simptomele specifice Syndromului Rett ar fi:

  • In perioada copilariei dupa o scurta perioada de dezvoltare normala aparenta, evolutia stagneaza
  • O perioada de stagnare in dezvoltarea psiho-somatica spre sfirsitul primului an de viata, cand se instaleaza regresia
  • Regres in abilitatile de comunicare verbala, miscarile mainilor sunt limitate, nedezvoltate, acestea se instaleaza intre 9 luni si 30 luni de viata
  • Miscari frecvente ale degetelor mainii(pocnirea degetelor, pumnul adesea dus la gura, salivatie abundenta, inclestarea degetelor)
  • Aparitia unei posturi incorecte de mers, rigiditate
  • La nastere o dimensiune normala a circumferintei cutiei craniene, care se incetineste in dezvoltare intre varsta 2 luni si 4 ani aproximativ
  • Absenta altor boli, afectiuni, sindroame sau leziuni, un element important care poate deveni distinctiv acestui sindrom

Alte trasaturi care sunt vizibile si pot fi consemnate printre aceste caracteristici,ar putea fi:

  • Respiratia neregulata, hiperventilatia, sporadic oprirea respiratiei sau inghitirea golurilor de aer
  • EEG neobisnuit, nefiresc
  • La cel putin 50% din cazurile cu Syndrom Rett, apare epilepsia, care se manifesta prin crize scurte uneori
  • Tonusul muscular aproape inexistent in conformitate cu varsta, muschii sunt rigizi, dezvolta diformatii, si muschi in plus fata de grupele de muschi existente
  • Mers rigid, inconstant, balansat (cam 50% din persoanele cu Syndrom Rett reusesc sa isi mentina singuri mobilitatea)
  • Retard sever la nivelul dezvoltarii psiho-somatice
  • Aparitia scoliozei
UA-61726373-1