Slovakia

Nadácia pre pomoc ludom postihnutým Rettovým syndrómom – Slovensko

Kontakt
Nadácia pre pomoc l’udo’m postihnutým Rettovým Syndrómom – Slovensko
Ruzova 152/21
924 01 Galanta, Slovakia
Tel: +421/31/780 2674
Email

Co sa skrýva pod názvom Rett syndrome Europe?

Rett syndrome Europe znamená zjednotenie európskych združení Rettovho syndrómu a ich snahy realizovat spolocné aktivity a ciele. Ich cielom je:

  • Co najširšie informovat o Rettovom syndróme
  • Rôzne výmenné programy a zabezpecenie kooperácie medzi združeniami rodicov a odbornou verejnostou

Co je Rettov syndróm?

Je to komplexná neurologická porucha postihujúca hlavne dievcatá. Nie je to infekcné ochorenie, neprenáša sa a vekom sa z neho pacient nevylieci. Patrí k velkej skupine vrodených ochorení, ktorého prícina a liecba nie sú známe. RS je prítomný už pri pôrode, ale jeho príznaky sa stávajú evidentnými až v druhom roku života. Takého postihnutie CNS (centrálnej nervovej sústavy) je tažké a vedie k plnej závislosti na druhých osobách pri vykonávaní základných životných potrieb. Jedná sa o genetickú poruchu spôsobujúcu hlbokú intelektuálnu a fyzickú neschopnost u dievcat s frekvenciou 1:10 000 živonarodených detí ženského pohlavia. V súcasnosti sa vie, že velká cast postihnutých má genetickú mutáciu MECP2 génu na X chromozóme.

Preco názov Rettov syndróm?

Syndróm znamená skupinu znakov a príznakov, ktoré sú charakteristické pre dané ochorenie a objavujú sa súcasne. Názov získalo po rakúskom lekárovi, detskom neurológovi, prof. Andreasovi Rettovi, on popísal ako prvý v roku 1966 tento syndróm.

Ako sa diagnostikuje?

Diagnostikuje sa na základe klinických prejavov s následným potvrdením genetickej mutácie.

V klinickom obraze dominujú nasledovné znaky:

  • prvé mesiace života sa dieta vyvíja zdanlivo normálne alebo úplne normálne
  • k spomaleniu vývoja (stagnácii) dochádza okolo 1. roku života, kedy pomaly dochádza k regresii (spätnému vývoju jedinca)
  • obdobie regresie nastáva v období medzi 9. a 30. mesiacom života, kedy sa redukujú alebo stratia recové schopnosti a cielavedomé používanie rúk
  • objavujú sa stereotypné pohyby rúk, tlieskanie a charakteristický obraz umývania si rúk
  • nasleduje zvyšujúci sa tonus svalstva, strnulá a nestabilná chôdza
  • pri pôrode je obvod hlavicky normálny, jeho rast sa spomaluje v období od 5 mesiacov do 4 rokov
  • prítomnost iných ochorení, úrazov, ktoré by mohli vysvetlit toto postihnutie CNS bola vylúcená
  • súbor príznakov je rôzny, podla závažnosti postihnutia a rôznorodosti každého jednotlivého prípadu

Iné príznaky napomáhajúce stanoveniu diagnózy:

  • dýchacie tažkosti, nepravidelné zvýraznené dýchanie (hyperventilácia), zastavenie dýchania na krátky cas (apnoe), prehltanie vzduchu
  • abnormality na EEG (elektroencefalograme)
  • epilepsia (asi 50% postihnutých trpí rôznymi formami epileptických záchvatov)
  • vekom dochádza k zvyšovaniu svalového tonusu, k tuhnutia svalstva a deformáciám chrbtice, klbov, k atrofii svalovej hmoty
  • nestabilná chôdza na širokej báze a chôdza na špickách (v polovici prípadov sa dieta naucí chodit resp. nestráca túto schopnost)
  • skolióza (patologické zakrivenie chrbtice)
  • celkové spomalenie rastu
UA-61726373-1