Sweden

RSIS Rett Syndrom i Sverige

Kontakta
RSIS (Rett Syndrom i Sverige)
E-post Hemsida

Vad är Rett syndrom Europa?

Föreningar för Rett syndrom i olika länder i Europa, har skapat en organisation för att arbeta mot gemensamma mål. Dessa mål är att:

  • sprida kännedom om Rett sydrom
  • främja utbyte och samarbete mellan forskare och föräldraorganisationer

Vad är Rett syndrom?

Rett syndrom är en komplex neurologisk åkomma som nästan enbart uppträder hos flickor och som påverkar dem resten av livet. De som utvecklar Rett syndrom blir svårt flerhandikappade och totalt beroende av andra för att få sina behov tillgodosedda.

Varför kallas det Rett syndrom?

Ett syndrom är en kombination av symtom som tillsammans karaktäriserar en medicinsk åkomma. Det mönster av karaktäristika som är knutet till Rett syndrom beskrevs första gången 1966 av en Österrikisk barnläkare, professor Andreas Rett.

Varför får man Rett syndrom?

Man förvärvar inte Rett syndrom och det växer inte bort. Man bär sannolikt anlag för det när man föds. Prevalensen (förekomsten i befolkningen) är 1:10 000 flickor i de mest undersökta befolkningsgrupperna. Hösten 1999 upptäckte två Amerikanska forskare att en stor andel av dem som drabbas av Rett syndrom, uppvisar en mutation på MECP2-genen på X-kromosomen. Intensiv forskning pågår med utgångspunkt från detta epokgörande arbete.

Hur diagnostiseras Rett syndrom?

Diagnosen är fortfarande klinisk och grundar sig på förekomst av följande kriterier (Rett Syndrome Criteria Working Group 1988) :

  • Perioden före och kring födseln (Pre- och perinatalperioden) uppfattas normal.
  • Utvecklingen de första 5-6 månaderna uppfattas normal.
  • Huvudomfånget vid födseln är normalt.
  • Huvudets tillväxt avtar (inträffar mellan 3 månader och 3 års ålder).
  • Förlust av förvärvade förmågor (inträffar mellan 3 månader och 3 års ålder) avseende handfunktion – förmåga att kommunicera – joller/tal.
  • Försening av den psykiska utvecklingen till utvecklingsstörning.
  • Tillkomst av typiska, ständigt upprepade handstereotypier/handmunstereotypier.
  • Ataxi/apraxi som ger gångstörningar hos gående, respektive ryckiga bålrörelser hos icke gående.
  • Frånvaro av annan sjukdom, syndrom eller skada som kan orsaka ovanståendesymtom. Särskilda “uteslutningskriterier” finns.

Rett syndrom kan se mycket olika ut. Ytterligare kriterier som stöder diagnosen Rett syndrom är:

  • Störd andningsreglering: periodisk hyperventilation, andningsuppehåll och luftslukning / forcerad utdrivning av luft.
  • Vissa EEG-förändringar
  • Epilepsi med varierande typer av anfall.
  • Stört reflex- och spänningsmönster i muskulaturen, senare svaghet.
  • Neurogen skolios (ryggsnedhet orsakad av störningar i nervimpulserna).
  • Perifer vasomotorisk störning ( störd reglering av blodkärlens spänning i perifera kroppsdelar).
  • Generell tillväxthämning.
  • Underutvecklade fötter med störd cirkulation.
UA-61726373-1