Синдром Ретта Україна
Kontakt
Elena Khatina
Kiev Region, Ukraine
khatinaev1@gmail.com
Що таке Синдром Ретта Європа?
Группи, що досліджують синдром Ретта у різних країнах об’днались задля досягнення спільної мети. Мета полягае в наступному:
- Покращення розуміння синдрома Ретта
- Организація обміну досвідом та співпраці дослідників та ассоціацій батьків
Що таке Синдром Ретта?
Синдром Ретта це комплексне неврологічне захворювання, яке тапряється тільки серед жінок. Незважаючи на те, що Синдром Ретта на початкових стадіях може бути непомітним, він присутній із самого почаку та стає білльш очевидним протягом другого року життя. Жінки, уражені цим захворюванням, мають тяжкі та всебічні фізичні вади, вони повністю залежать від інших протягом усього свого життя.
Чому це називають синдромом Ретта?
Синдром – це группа симптомів, спільна наявність яких характеризує певне порушення здоров’я людини. Группу симптомів, власних синдромові Ретта вперше описав австрійский професор Андреас Ретт.
Чому виникає синдром Ретта?
Витоки синдрома Ретта генетичні. Це мабуть найбільш поширена генетична причина глибоких інтелектуальних та фізичних вад серед жінок. Синдром Ретта уражає більш ніж одну дівчину серед кожних 10 000 жінок. Не так давно було виявлено, що більшість жінок із синдромом Ретта мають мутацію або порушення в MECP2 гені Х хромосоми.
Як поставити діагноз Синдром Ретта?
Синдром Ретта діагностується за клінічною картиною – спостерігання за симтомами та поведінкою. У багатьох випадках цей діагноз може бути підтверджений генетичними тестами.
Нижче наведені типові признаки синдрому:
- Короткий період на першому році життя, коли дитина развивається нормально або близько до нормального.
- Період зупинки розвитку, що починається з другої половини першого року життя та продовжується до почтаку регрессії.
- Період регрессії, коли зникають мовні навички та цілеспрямовані рухи рук, починається у віці 9-30 місяців.
- Розвиваються стереотипні рухи рук (рухи по колу, плескання, а також дівчата тягнуть руки до роту).
- З’являється напруженість у положенні тіла та ході.
- Наявність нормального об’єму голови при народженні та зменшення темпів росту об’єму голови у віці від 5 місяців до 4 років.
- Відсутність будь-якої іншої хвороби, синдрома чи вади, яка може бути причиною зазначенних симптомів.
Деякі інші симптоми, які зустрічаються у хворих на синдром Ретта:
- Дисфункція дихання: Дисфункция дыхания: гипервентиляція таабо затримка дихання таабо глотання повітря.
- Патологія на ЕЕГ.
- Епілепсія – у більш ніж 50% паціентів спостерігається наявність судом у будь-який період життя.
- Спастичність із віком стає більш виразною. Ригідність м’язів збільшується, може виникнути деформація суглобів та атрофія м’язів.
- Хода неврівноважна, на широкій базі (близько половини хворих спроможні пересуватися самостійно) Розвиток сколіозу.
- Затримка в рості.