Ռետտի համախտանիշ. Հայաստան
Contact
Marina Parazyan
marinaparazyan@gmail.com
Ինչ է նշանակում <<Ռետտի համախտանիշ Եվրոպա>>?
Ռետտի համախտանիշն ուսումնասիրող տարբեր երկների խմբերի միավորվեցին, որպեսզի լավագույնս իրականացվեն ընդհանուր նպատակները:
- Ռետտի համախտանիշի ընկալման ճիշտ ձևավորում հասարակության մեջ
- ծնողների և գիտաշխատողների համատեղ աշխատանքի կազմակերպում
Որն է Ռետտի համախտանիշը?
Ռետտի համախտանիշը բարդ նյարդաբանական խանգարում է, որը արտահայտվում է հիմնականում աղջիկների մոտ և ախտահարում է նրանց ողջ կյանքի ընթացքում: Ծանր հաշմանդամություն ունեցող հիվանդները հնարավորություն չունեն սեփական պահանջները իրականացնելու և հաճախ ամբողջապես կախվածություն ունեն ուրիշ մարդկանցից.
Ինչու է այն կրում Ռետտի համախտանիշ անվանումը ?
Համախտանիշը՝ ախտանիշերի մի խոււմբ է, որոնք համատեղ ի հայտ գալուց բնորոշում են առողջության որոշակի խաղտում: Ռետտի համախտանիշը բնութագրող հիմնական ախտանի՝ներ առաջին անգամ նկարագրել է ավստրիացի պրոֆեսոր Անդրիաս Ռետտը 1966 թվականին.
Ինչու է Ռետտի համախտանիշը հանդիպում հատկապես իգական սեռի ներկայացուցիչների մոտ?
Մարդիկ չեն հիվանդանում Ռետտի համախտանիշով, ինչպես նաև այդ առողջական խանգարումը չի անցնում տարիքի հետ կապված. Նրանք արդեն ծնվում են այդ համախտանիշով: Այժմ համարվում է, որ այն տեղի է ունենում որոշակի գենային մուտացիայի հետևանքով . Գիտական հետազոտությունները պետք է պարզեն բոլոր պատճառներն ու հնարավոր բուժումը.
ինչպես ախտորոշել Ռետտի համախտանիշը?
Ախտորոշումը կլինիկական է և կախված է մի քանի չափանիշներից՝
- Կյանքի առաջին տարվա կարճ ժամանակահատվածում երեխան զարգանում է պրակտիկորեն նորմալ.
- Զարգացման կանգ առնելու ժամանակահատված, որը սկսվում է կյանքի առաջին տարվա երկրորդ կեսից և շարունակվում մինչև հետադիմության ի հայտ գալը.
- հետադիմության ժամանակահատվածը, որտեղ կորում են խոսքի հմտություններն ու ձեռքերի նպատակային շարժումը, ի հայտ է գալիս 9-30 ամսեկան տարիքում.
- Զարգանում է ձեռքերի ստերեոտիպ /կրկնվող/ շարժումներ (շրջանաձև շարժում, ձեռքերի ծափահարում, լվացում, ինչպես նաև հիվանդները կարող են պահել ձեռքերը բերանում).
- Անվստահ կեցվածքի կամ քայլվածքի արտահայտում.
- Գլխի նորմալ շրջագիծ ծնվելուց, գլխի աճի դանդաղեցում 5 ամսեկանից մինչև 4 տարեկան տարիքում.
- այլ հիվանդության բացառում, համախտանիշի, վնասվածքի, որոնք կարող էին նման ախտանիշների պատճառ դառնալ
Ռետտի համախտանիշի հիվանդների ախտորոշիչները շատ տարբեր և տատանվող են: Շատ ախտանիշներ հաստատում են այս ախտորոշումը.
- Շնչառական խանգարում /դիսֆունկցիա/: գիպերվենտիլյացիա և/կամ շնչառության պահում և/կամ օդի կլանում.
- Պաթոլոգիա ԷԷԳ.
- Էպիլեպսիա – հիվանդների ավելի քան 50% մոտ առաջանում են ցնցումներ կյանքի որևէ ժամանակահատվածում .
- Մկանային սպաստիկ լարվածություն, որը տարիքի հետ ավելի է արտահայտվում. Մկանային ձգվածությունը ավելանում է, կարող է առաջանալ հոդերի դեֆորմացիա և ատրոֆիա.
- Անհավասարակշռված լայն հիմքով քայլվածք (հիվանդներից մոտավորապես կեսը կարող են ինքնուրույն տեղաշարժվել).
- Սկոլեոզի զարգացում.
- Աճի հապաղում.