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A. I. R. – Associazione Italiana Rett
Lucia Dovigo
direttivo@airett.it
http://www.airett.it
Che cos′è la Rett Syndrome Europe?
Le associazioni dei diversi paesi si sono riunite per promuove uno scopo comune. I nostri obiettivi sono :
- promuovere la conoscenza della Sindrome di Rett
- promuovere gli scambi e le collaborazioni tra ricercatori e associazioni di genitori
Che cos′è la Sindrome di Rett?
La Sindrome di Rett è una grave patologia neurologica, che colpisce prevalentemente soggetti di sesso femminile. Anche se non si manifesta subito, questa malattia è presente dalla nascita e diventa evidente nel corso del secondo anno di vita. Le persone colpite dalla Sindrome di Rett presentano una grave disabilitá a molti livelli e sono completamente dipendenti dagli altri nel corso della loro vita.
Perché si chiama Sindrome di Rett?
Una sindrome è una serie di sintomi che caratterizzano una condizione clinica. Il quadro delle caratteristiche associate alla Sindrome di Rett fu descritto per la prima volta nel 1966 da un medico austriaco, il professore Andreas Rett.
Perché insorge la Sindrome di Rett ?
La Sindrome di Rett è di origine genetica. E′ probabilmente la causa genetica più diffusa di grave disabilitá fisica e psichica che colpisce soggetti di sesso femminile. con una incidenza di 1 su 10.000 soggetti. Recentemente è stato scoperto che una grande percentuale delle persone affette dalla Sindrome di Rett presenta una mutazione o un difetto sul gene MECP2 del cromosoma X.
Come viene diagnosticata la Sindrome di Rett?
La Sindrome di Rett viene diagnosticata attraverso una diagnosi clinica – valutando cioè il quadro dei sintomi e comportamenti. In molti casi è oggi confermata effettuando un test genetico.
Sintomi e comportamenti tipici:
- Un breve periodo nell′infanzia caratterizzato da progressi apparentemente normali o quasi normali
- Una fase di arresto dello sviluppo, a partire dalla fine del primo anno di vita, che dura fino all′inizio della regressione
- Una fase regressiva in cui il soggetto perde le capacitá di linguaggio e di movimento precedentemente acquisite; questa fase insorge generalmente tra i nove e i trenta mesi
- Sviluppo di stereotipie delle mani (strizzare, picchiettare, battere, mordere, portare alla bocca le mani)
- Postura o deambulazione rigida e goffa
- Circonferenza cranica normale alla nascita, ma rallentamento della crescita della circonferenza cranica tra i due mesi e i quattro anni
- Assenza di altre patologie, sindromi o lesioni che potrebbero provocare le caratteristiche descritte
Altre caratteristiche spesso presenti:
- Irregolaritá della respirazione, come iperventilazione, apnea, inghiottimento d′aria
- Anomalie dell′EEG
- EpiIessia – in oltre il 50% delle persone affette da Sindrome di Rett si verifica prima o poi qualche crisi epilettica
- Aumento del tono muscolare con etá. La muscolatura diventa più rigida, possono manifestarsi deformitá delle articolazioni e atrofia muscolare
- Deambulazione a base allargata (osservata in circa la metá dei soggetti con Sindrome di Rett che hanno raggiunto la deambulazione)
- Scoliosi (curvatura della colonna vertebrale)
- Ritardo della crescita