Rett-ov Sindrom Slovenija
Kontakt
Tanja Zajc
Kaj je Rett-ov Sindrom Evrope ?
Skupnost organizacij razlicnih drûave za pomoc pri doseganju skupnih ciljev. Ti cilji so:
- Pomoc pri razumevanju Rett-ovega sindroma
- Pomoc pri sodelovanju med raziskovalci in maticnimi organizacijami
Kaj je Rett-ov sindrom?
Rett-ov sindrom je zapletena nevroloöka motnja. Prizadane v veliki vecini le deklice.
Ceprav znaki Rett-ovega sindroma niso takoj jasni, je prisoten od rojstva in postane
izrazitejöi v drugem letu starosti.Ljudje z Rett-ovim sindromom so popolnoma in veckratno
hendikepirani in popolnoma odvisni od drugih.
Odkod ime Rett-ov sindrom?
Sindrom je skupek simptomov znacilnih za doloceno bolezen. Vzorec simptomov , povezanih z tem
sindromom ,je prvic objavil avstrijski zdravnik, profesor Andreas Rett leta 1966.
Zakaj se pojavlja Rett-ov sindrom ?
Rett-ov sindrom je genetska motnja. To je verjetno najpogostejöa genetsko pogojena teûka
fizicna in duöevna motnja katera se pojavlja pribliûno na eno od 10.000 rojstev.
Nedavno je bilo odkrito, da ima veliki del obolelih deklic mutacijo oziroma napako
na MECP2 genu enega od X kromosomov.
Kako se diagnosticira Rett-ov sindrom ?
Predvsem preko simptomov Rett-ovega sindroma. V veliko primerih se zadnje
case potrjuje tudi preko genetskega testa. Pri nas vzorce krvi poöiljajo v laboratorij na
Dunaju.
Tipicni simptomi Rett-ovega sindroma:
- Kratko obdobje otroötva se deklice razvijajo normalno oziroma skoraj normalno.
- Obdobje zastanka v razvoju konec prvega leta starosti.Obdobje traja do zacetka
- regresije(nazadovanja).
- Obdobje regresije, v katerem se zmanjöuje uporaba rok in govora. Obdobje se zacne nekje pri
- devetih mesecih in traja do tridesetega meseca starosti.
- Ponavljajoci premiki rok kot so; ploskanje, dajajanje rok v usta, stiskanje,…
- Toga in nespretna hoja.
- Normalen obseg glave pri rojstvu vendar upocasnjena rast glave od 2 meseca pa do
- cetrtega leta starosti.
- Odsotnost drugih bolezni, sindromov oziroma poökodb, katere bi objasnile navedene simptome.
Drugi simptomi kateri se pogosto pojavljajo pri sindromu vkljucujejo:
- Nepravilno dihanje – hiperventilacija, zadrûevanje in poûiranje zraka;
- Nepravilnosti v EEG izvidih;
- Epilepsija – preko 50% ljudi z Rett-ovim sindromom ima neko vrsto epilepticnih napadov;
- Z leti se poveca miöicna napetost.Miöice postanejo vse tröe in lahko pride do poökodb
- zglobov in zmanjöanje miöicne mase;
- Nestabilen in öirok hod (pribliûno polovica obolelih razvije samostojno hojo);
- Nastanek skolioze (nenormalno ukrivljena hrbetnica);
- Zaostanek v rasti.