Синдром Ретта Россия
Что такое Синдром Ретта Европа?
Группы, исследующие синдром Ретта из разных стран соединились, чтобы лучше провести общие цели. Цели следующие:
- улучшение понимания синдрома Ретта
- организация совместной работы между соединениями исследователей и родителей
Что такое Синдром Ретта?
Синдром Ретта это комплексное неврологическое нарушение, которое выявляется только у женского пола и поражает их на всю жизнь. Больные с тяжёлой инвалидностью и при удовлетворении собственных желаний часто полностью зависят от других людей.
Почему это называют синдромом Ретта?
Синдром - это группа симптомов, которые при совместном появлении характе-ризуют определенное нарушение здоровья. Впервые для синдрома Ретта характерные симптомы описал австриский профессор Андреас Ретт.
Почему синдром Ретта встречается именно у женского пола?
Люди не заболевают синдромом Ретта, также нарушение не проходит с возрас-том. Они родятся уже с этим синдромом. Научные исследования должны выяснить причины или лечение. Сейчас считают, что это генетич.
Как поставить диагноз Синдром Ретта?
Диагноз клинический и зависит от нескольких критериев:
- Короткий период на первом году жизни, где ребенок развивается практически нормально.
- Период остановки развития, который начинается со второй половины первого года жизни и продолжается до появления регрессии.
- Период регрессии, где исчезают речевые навыки и целенаправленные движе-ния рук, появляется в возрасте между 9-30 месяцев.
- Развиваются стереотипные движения рук (круглообразные движения, хлопание рук, стучание, также больные суют руки в рот).
- Появление неловкой позы или походки.
- Нормальный обьем головы при рождении, умедление роста головы в возрасте между 5. месяцев и 4.лет.
- Отсутствие иной болезни, синдрома, повреждения, которые могли бы быть причиной подобным симптомам.
Симптоматология пациентов с синдромом Ретта очень варийрующая. Многие симптомы подтверждают этот диагноз:
- Дисфункция дыхания: гипервентиляция и/или задержка дыхания и/или глотание воздуха.
- Патология на ЭЭГ.
- Эпилепсия-у более чем 50% пациентов возникают судороги в какой либо период жизни.
- Спастичность с возрастом становится более выраженной. Ригидность мышц увеличивается; может возникнуть деформация суставов и атрофия мышц.
- Неуровновешанная на широкой базе походка (приблизительно половина из больных могут двигася самостоятельно).
- Развитие сколиоза.
- Отставание в росте.
