Rett syndrome Europe znamená zjednotenie európskych združení Rettovho syndrómu a ich snahy realizovat spolocné aktivity a ciele. Ich cielom je:

• Co najširšie informovat o Rettovom syndróme
• Rôzne výmenné programy a zabezpecenie kooperácie medzi združeniami rodicov a odbornou verejnostou

Je to komplexná neurologická porucha postihujúca hlavne dievcatá. Nie je to infekcné ochorenie, neprenáša sa a vekom sa z neho pacient nevylieci. Patrí k velkej skupine vrodených ochorení, ktorého prícina a liecba nie sú známe. RS je prítomný už pri pôrode, ale jeho príznaky sa stávajú evidentnými až v druhom roku života. Takého postihnutie CNS (centrálnej nervovej sústavy) je tažké a vedie k plnej závislosti na druhých osobách pri vykonávaní základných životných potrieb. Jedná sa o genetickú poruchu spôsobujúcu hlbokú intelektuálnu a fyzickú neschopnost u dievcat s frekvenciou 1:10 000 živonarodených detí ženského pohlavia. V súcasnosti sa vie, že velká cast postihnutých má genetickú mutáciu MECP2 génu na X chromozóme.

Syndróm znamená skupinu znakov a príznakov, ktoré sú charakteristické pre dané ochorenie a objavujú sa súcasne. Názov získalo po rakúskom lekárovi, detskom neurológovi, prof. Andreasovi Rettovi, on popísal ako prvý v roku 1966 tento syndróm.

Diagnostikuje sa na základe klinických prejavov s následným potvrdením genetickej mutácie.

V klinickom obraze dominujú nasledovné znaky:

• prvé mesiace života sa dieta vyvíja zdanlivo normálne alebo úplne normálne
• k spomaleniu vývoja (stagnácii) dochádza okolo 1. roku života, kedy pomaly dochádza k regresii (spätnému vývoju jedinca)
• obdobie regresie nastáva v období medzi 9. a 30. mesiacom života, kedy sa redukujú alebo stratia recové schopnosti a cielavedomé používanie rúk
• objavujú sa stereotypné pohyby rúk, tlieskanie a charakteristický obraz umývania si rúk
• nasleduje zvyšujúci sa tonus svalstva, strnulá a nestabilná chôdza
• pri pôrode je obvod hlavicky normálny, jeho rast sa spomaluje v období od 5 mesiacov do 4 rokov
• prítomnost iných ochorení, úrazov, ktoré by mohli vysvetlit toto postihnutie CNS bola vylúcená
• súbor príznakov je rôzny, podla závažnosti postihnutia a rôznorodosti každého jednotlivého prípadu

Iné príznaky napomáhajúce stanoveniu diagnózy:

• dýchacie tažkosti, nepravidelné zvýraznené dýchanie (hyperventilácia), zastavenie dýchania na krátky cas (apnoe), prehltanie vzduchu
• abnormality na EEG (elektroencefalograme)
• epilepsia (asi 50% postihnutých trpí rôznymi formami epileptických záchvatov)
• vekom dochádza k zvyšovaniu svalového tonusu, k tuhnutia svalstva a deformáciám chrbtice, klbov, k atrofii svalovej hmoty
• nestabilná chôdza na širokej báze a chôdza na špickách (v polovici prípadov sa dieta naucí chodit resp. nestráca túto schopnost)
• skolióza (patologické zakrivenie chrbtice)
• celkové spomalenie rastu