Rett-ov Sindrom Slovenija
Kaj je Rett-ov Sindrom Evrope ?
Skupnost organizacij razlicnih države za pomoc pri doseganju skupnih ciljev. Ti cilji so :
- Pomoc pri razumevanju Rett-ovega sindroma
- Pomoc pri sodelovanju med raziskovalci in maticnimi organizacijami
Kaj je Rett-ov sindrom?
Rett-ov sindrom je zapletena nevrološka motnja. Prizadane v veliki vecini le deklice.
Ceprav znaki Rett-ovega sindroma niso takoj jasni, je prisoten od rojstva in postane
izrazitejši v drugem letu starosti.Ljudje z Rett-ovim sindromom so popolnoma in veckratno
hendikepirani in popolnoma odvisni od drugih.
Odkod ime Rett-ov sindrom?
Sindrom je skupek simptomov znacilnih za doloceno bolezen. Vzorec simptomov , povezanih z tem
sindromom ,je prvic objavil avstrijski zdravnik, profesor Andreas Rett leta 1966.
Zakaj se pojavlja Rett-ov sindrom ?
Rett-ov sindrom je genetska motnja. To je verjetno najpogostejša genetsko pogojena težka
fizicna in duševna motnja katera se pojavlja približno na eno od 10.000 rojstev.
Nedavno je bilo odkrito, da ima veliki del obolelih deklic mutacijo oziroma napako
na MECP2 genu enega od X kromosomov.
Kako se diagnosticira Rett-ov sindrom ?
Predvsem preko simptomov Rett-ovega sindroma. V veliko primerih se zadnje
case potrjuje tudi preko genetskega testa. Pri nas vzorce krvi pošiljajo v laboratorij na
Dunaju.
Tipicni simptomi Rett-ovega sindroma:
- Kratko obdobje otroštva se deklice razvijajo normalno oziroma skoraj normalno.
- Obdobje zastanka v razvoju konec prvega leta starosti.Obdobje traja do zacetka
regresije(nazadovanja).
- Obdobje regresije, v katerem se zmanjšuje uporaba rok in govora. Obdobje se zacne nekje pri
devetih mesecih in traja do tridesetega meseca starosti.
- Ponavljajoci premiki rok kot so; ploskanje, dajajanje rok v usta, stiskanje,...
- Toga in nespretna hoja.
- Normalen obseg glave pri rojstvu vendar upocasnjena rast glave od 2 meseca pa do
cetrtega leta starosti.
- Odsotnost drugih bolezni, sindromov oziroma poškodb, katere bi objasnile navedene simptome.
Drugi simptomi kateri se pogosto pojavljajo pri sindromu vkljucujejo:
- Nepravilno dihanje - hiperventilacija, zadrževanje in požiranje zraka;
- Nepravilnosti v EEG izvidih;
- Epilepsija - preko 50% ljudi z Rett-ovim sindromom ima neko vrsto epilepticnih napadov;
- Z leti se poveca mišicna napetost.Mišice postanejo vse trše in lahko pride do poškodb
zglobov in zmanjšanje mišicne mase;
- Nestabilen in širok hod (približno polovica obolelih razvije samostojno hojo);
- Nastanek skolioze (nenormalno ukrivljena hrbetnica);
- Zaostanek v rasti.
