Contact:
Georgian Rett syndrome and other rare diseases Association
Gvantsa Kvantaliani
rettgeorgia@gmail.com
www.rettsyndrome.ge
რას წარმოადგენს რეტის სინდრომის ევროპული გაერთიანება?
სხვადასხვა ქვეყნებიდან კვევითი ჯგუფების გაერთიანება, რომლის მიზანია:
- საზოგადოებაში აამაღლოს ცნობიერება რეტის სინდრომის შესახებ
- მკვლევარებისა და მშობლების ერთობლივი მუშაობის ორგანიზება
რა არის რეტის სინდრომი?
რეტის სინდრომი ნევროლოგიური დაავადებაა, რომელიც ძირითადად გოგონებში გვხვდება. დაავადებისთვის დამახასიათებელი კლინიკური გამოვლინებები (ნიშნები, სიმპტომები) შესაძლოა ადრეულ ასაკში შესამჩნევი არ იყოს. რეტის სინდრომი თანდაყოლილი დაავადებაა, რომელიც მოგვიანებით, დაახლოებით 2 წლის ასაკში გამოვლინდება.
რატომ დაერქვა დაავადებას რეტის სინდრომი?
დაავადება აერთიანებს სხვადასხვა კლინიკურ გამოვლინებებს (ნიშნებს,სიმპტომებს), რომელიც პირველად 1966 წელს ავსტრიელმა ექიმმა, პროფესორმა ანდრეას რეტმა აღწერა. დაავადებას სწორედ მის საპატივცემულოდ დაერქვა რეტის სინდრომი.
რა იწვევს რეტის სინდრომს?
რეტის სინდრომი გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც გოგონებში განვითარების შეფერხების და ფიზიკური უნარშეზღუდულობის ყველაზე ხშირი გენეტიკური მიზეზია. 15 000 დაბადებულ გოგონაში 1 რეტის სინდრომით იბადება. რეტის სინდრომის მქონე ადამიანების უმრავლესობას X ქრომოსომაზე არსებული MECP2 გენის მუტაცია აქვს.
როგორ ხდება რეტის სინდრომის დიაგნოსტიკა?
რეტის სინდრომის დიაგნოზი კლინიკურ გამოვლინებებს (ნიშნებს) ემყარება.ხშირად, აღნიშნულ კლინიკურ დიაგნოზს გენეტიკური ტესტით ადასტურებენ.
ტიპიური ნიშნები:
- ასაკის შესაბამისი განვითარების პერიოდი
- სტაგნაციის (განვითარების შეფერხების) პერიოდი – დაახლოებით 1 წლის ასაკიდან რეგრესის დაწყებამდე
- რეგრესის პერიოდი – როდესაც ბავშვი შეძენილ უნარებს კარგავს (მეტყველება,ხელის მიზანმიმართული მოძრაობა). რეგრესის პერიოდი დაახლოებით 9-30 თვის ასაკამდე მერყეობს
- ხელის სტერეოტიპული (განმეორებითი) მოძრაობების განვითარება (ხელის პირში ჩადება, ტაშის კვრა, ხელების ფშვნეტა, ხელის გულების მსუბუქი შეხება)
- სიარულის დარღვევა
- დაბადებისას ნორმალური თავის გარშემოწერილობა, რომელსაც მოგვიანებით თავის გარშემოწერილობის ნელი ზრდა მოსდევს 2 თვიდან 4 წლის ასაკამდე
- სხვა დაავადებების, სინდრომების და ტრავმის არ არსებობა
სხვა ნიშნები, რომლებიც რეტის სინდრომს შესაძლოა ახასიათებდეს:
- სუნთქვის პრობლემები (ჰიპერვენტილაცია (სუნთქვის გახშირება), სუნთქვის შეკავება, აეროფაგია (ჰაერის ყლაპვა));
- ცვლილებები ეეგ-ზე;
- ეპილეფსია – რეტის სინდრომის მქონე ადამიანების 50% -ში
- ასაკთან ერთად კუნთთა ტონუსის მატება- კუნთი ხდება რიგიდული, იწვევს სახსრების დეფორმაციას და კუნთების განლევას
- არაბალანსირებული სიარული ფართოდ გადგმული ფეხებით (რეტის სინდრომის მქონე ბავშვების 50%-ს შეუძლია დამოუკიდებლად გადაადგილება);
- სქოლიოზის განვითარება (ხერხემლის გამრუდება);
- ზრდაში ჩამორჩენა