Kazakhstan

Синдром Ретта: Қазақстан

Contacts:

Email

Что такое Синдром Ретта Европа?

Группы, исследующие синдром Ретта из разных стран соединились, чтобы лучше осуществить общие цели:

  • улучшение понимания синдрома Ретта в обществе
  • организация совместной работы исследователей и родителей

Что такое Синдром Ретта?

Синдром Ретта это комплексное неврологическое нарушение, которое выявляется преимущественно у женского пола и поражает их на всю жизнь. Больные с тяжёлой инвалидностью и при удовлетворении собственных желаний часто полностью зависят от других людей.

Почему это называют синдромом Ретта?

Синдром – это группа симптомов, которые при совместном появлении характеризуют определенное нарушение здоровья. Впервые для синдрома Ретта характерные симптомы описал австрийский профессор Андреас Ретт в 1966 году.

Почему синдром Ретта встречается именно у женского пола?

Люди не заболевают синдромом Ретта, также нарушение не проходит с возрастом. Они родятся уже с этим синдромом. Научные исследования должны выяснить причины или лечение. Сейчас считают, что это происходит вследствие мутации гена.

Как поставить диагноз Синдром Ретта?

Диагноз клинический и зависит от нескольких критериев:

  • Короткий период на первом году жизни, когда ребенок развивается практически нормально.
  • Период остановки развития, который начинается со второй половины первого года жизни и продолжается до появления регрессии.
  • Период регрессии, где исчезают речевые навыки и целенаправленные движения рук, появляется в возрасте между 9-30 месяцев.
  • Развиваются стереотипные движения рук (кругообразные движения, хлопанье рук, мытье, также больные могут держать руки во рту).
  • Появление неловкой позы или походки.
  • Нормальный объем головы при рождении, замедление роста головы в возрасте между 5 месяцами и 4 годами.
  • Отсутствие иной болезни, синдрома, повреждения, которые могли бы быть причиной подобным симптомам.

 

Симптоматология пациентов с синдромом Ретта очень варьирующая. Многие симптомы подтверждают этот диагноз:

  • Дисфункция дыхания: гипервентиляция и/или задержка дыхания и/или глотание воздуха.
  • Патология на ЭЭГ.
  • Эпилепсия – у более чем 50% пациентов возникают судороги в какой-либо период жизни.
  • Спастичность мышц с возрастом становится более выраженной. Ригидность мышц увеличивается, может возникнуть деформация суставов и атрофия.
  • Неуровновешанная на широкой базе походка (приблизительно половина из больных могут двигаться самостоятельно).
  • Развитие сколиоза.
  • Отставание в росте.
UA-61726373-1