Lithuania

Rett’o sindromas Lietuvoje

Agotos labdaros ir paramos fondas
Laura Kanapieniene

Tel.:+370 (606) 88958
EmailWebsite

 

Kas yra Rett Syndrome Europe?

Tai tarptautinė organizacija, vienijanti įvairių Europos šalių atstovus, kurios tikslai yra:

  • skleisti žinias apie Rett‘o sindromą
  • skatinti tyrėjų ir tėvų organizacijų bendradarbiavimą ir keitimąsi žiniomis.

 

Kas yra Rett‘o sindromas?

Rett‘o sindromas yra retas kompleksinis neurologinis sutrikimas, būdingas beveik išskirtinai mergaitėms. Rett‘o sindromas yra įgimtas genetinis sutrikimas, tačiau mergaitės pirmuosius gyvenimo metus vystosi įprastai. Sindromo požymiai išryškėja antraisiais gyvenimo metais, kuomet prasideda raidos regresas. Mergaitės/moterys gimusios su šiuo sindromu turi sunkią ir įvairiapusę negalią bei negali pačios patenkinti net būtiniausių savo poreikių, todėl yra visiškai priklausomos nuo kitų žmonių ir jų teikiamos pagalbos.

 

Kodėl tai vadinama Rett‘o sindromu?

Sindromas – tai grupė požymių, charakterizuojančių sutrikimą. Rett‘o sindromui būdingus požymius pirmą kartą 1966 metais apibūdino Austrijos gydytojas prof. Andreas Rett, kurio vardu sutrikimas ir pavadintas.

 

Kodėl atsiranda Rett‘o sindromas?

Rett‘o sindromas yra genetinis sutrikimas. Tai vienas dažniausių genetinių sutrikimų, stipriai pažeidžiančių mergaičių/moterų fizinius bei protinius gebėjimus. Nepaisant to, sutrikimas yra retas ir pasitaiko tik vienai iš 10000 mergaičių. Neseniai buvo nustatyta, kad daugumos Rett‘o sindromą turinčių mergaičių/moterų X chromosomoje yra pakitęs ar pažeistas MECP2 genas.

 

Kaip yra diagnozuojamas Rett‘o sindromas?

Rett‘o sindromas diagnozuojamas stebint klinikinius požymius ir daugeliu atveju patvirtinamas atliekant genetinius tyrimus.

Tipiniai Rett‘o sindromo požymiai:

  • kūdikystės laikotarpiu vaiko raida yra normali ar beveik normali;
  • artėjant pirmajam gimtadieniui atsirandantis raidos sulėtėjimas ar visiškas sustojimas;
  • po raidos sustojimo sekantis raidos regreso etapas, kurio metu ženkliai suprastėja kalbiniai bei rankų motorikos įgūdžiai (paprastai prasideda antraisiais gyvenimo metais);
  • išsivysto stereotipiniai, pasikartojantys rankų judesiai (riešų sukiojimas, plojimas, plekšnojimas, rankų kišimas į burną ir pan.);
  • eisena tampa nerangi, neįprasta, pakinta stovėsena;
  • galvos augimo sulėtėjimas, atsirandantis tarp 2 mėnesių ir 4 metų;
  • minėti požymiai nepaaiškinami jokia kita liga ar sutrikimu.

Kiti dažnai pasitaikantys Rett‘o sindromo požymiai:

  • kvėpavimo sutrikimai (hiperventiliacija, kvėpavimo sulaikymas, oro rijimas ir pan.);
  • EEG pakitimai;
  • epilepsija – daugiau nei 50% Rett‘o sindromo atvejų yra fiksuojami epilepsijos epizodai vienu ar kitu gyvenimo etapu;
  • su amžiumi kylantis raumenų tonusas ir spastiškumas, raumenys tampa vis labiau įsitempę, gali atsirasti sąnarių deformacijos ar raumenų silpimas;
  • netvirta eisena, kojos statomos plačiai (maždaug pusė šio sindromo paveiktų mergaičių/moterų geba vaikščioti savarankiškai);
  • skoliozės (stuburo iškrypimo) vystymasis;
  • augimo sulėtėjimas.

UA-61726373-1